V naší populaci přibližně každá desátá žena onemocní během svého života nádorem prsu. Odhaduje se, že přibližně pět až deset procent karcinomů prsu je podmíněno rodinnou genetickou zátěží, projevující se diagnózou v mladším věku, zvýšeným rizikem oboustranného nádoru a často přidruženým nádorem vaječníku nebo i dalších orgánů, například slinivky břišní. Za dědičné predispozice ke vzniku nádoru prsu a vaječníku jsou ve většině případů zodpovědné geny BRCA1 a BRCA2.
Uvádí se, že změna – mutace v genech BRCA1 a BRCA2 – zvyšuje riziko nádorů prsu až desetinásobně, nádoru vaječníků deseti až třicetinásobně oproti riziku běžné populace. Jak vysoká je možnost zdědit mutace v těchto genech? Ptáme se dr. J. Všetičky, vedoucího lékaře klinické genetiky: „Potomci osob s vrozenou mutací BRCA1/BRCA2 mají padesátiprocentní pravděpodobnost zdědit poškozený gen bez ohledu na pohlaví. Pro pacienty s karcinomem prsu je proto doporučována genetická konzultace v ambulancích klinické genetiky, na jejímž základě je možné u osob, které splňují genetická kritéria, provést molekulárně genetické vyšetření genů BRCA1 a BRCA2.“ Například v Ostravě toto vyšetření provádí CGB Laboratoř, a. s.
„Podle výsledku lze pak vyšetřit další  příbuzné, kteří by mohli mít celoživotně zvýšené riziko onemocnění, a je jim možno nabídnout preventivní sledování na mamografu nebo ultrazvuková vyšetření nad rámec intervalů standardního screeningu,“ pokračuje.

Kdo může být testován?
„Odeslány na konzultaci ke klinickému genetikovi mohou být všechny ženy s rizikovou osobní nebo rodinnou anamnézou s nádorem prsu nebo vaječníku. V průběhu konzultace je pacientce stanoven třígenerační rodokmen. V případě, že jsou splněna kritéria pro vyšetření genů BRCA1/BRCA2, která stanovily odborné společnosti, tedy společnost onkologická a společnost lékařské genetiky, je pacientce doporučeno toto vyšetření. Nejdůležitějšími kritérii pro testování je věk v době diagnózy onemocnění a typ karcinomu. Obecně se dá říci, že každá žena s diagnózou karcinomu do 45 let věku by měla podstoupit toto vyšetření. Stejně tak všechny ženy s karcinomem vaječníku, vejcovodů nebo peritonea bez ohledu na věk, kdy jim toto onemocnění bylo diagnostikováno.“ 

Týká se testování i mužů?
„Muži s diagnózou karcinomu prsu, která se sice vyskytuje v malém množství případů – přibližně dvě procenta pacientů s karcinomem prsu by měla být testována také vždy a v jakémkoliv věku stanovení diagnózy. Další skupinu pacientů vhodných k testování tvoří pacienti, u kterých informace o mutacích v těchto genech významně ovlivňuje rozhodování o léčebné strategii. Přítomnost mutací může mít vliv například na rozsah chirurgického zákroku nebo na podání určité chemoterapie nebo biologické léčby.“

Jak testování probíhá?
„Pro vyšetření mutací v genech BRCA1/BRCA je standardně prováděn odběr krve a vzorek je doručen
do   laboratoře molekulární genetiky, která toto vyšetření provádí. Jak jsem už říkal, naše ambulance klinické genetiky spolupracuje s CGB Laboratoří, a. s., která se nachází ve stejném komplexu budov jako my, což je velikou výhodou především vzhledem k zachování kvality vzorku a rychlému provedení vyšetření. Jedná se o rozsáhlé vyšetření, výsledek je dostupný standardně v průběhu 60 dnů a je okamžitě doručen do ambulance. Před odběrem i po získání výsledku je provedena genetická konzultace, kdy je pacientce vysvětlen a interpretován lékařem výsledek jejího vyšetření. Pokud je nález negativní, je dědičné riziko prakticky vyloučeno a není potřeba provádět následující opatření nad rámec příslušné prevence. Pokud však je výsledek pozitivní, lékař navrhne další postup podle doporučení odborných společností.“

Kde se mohou zájemci o testování objednat?
„Genetickou konzultaci poskytujeme
v naší klinice Genetika Ostrava
v Ostravě- Vítkovicích, Kořenského 12,
více informací naleznete také na webových stránkách
 http://www.geneticka-ambulance.cz