Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Za dědičné predispozice při nádoru prsu a vaječníku mohou geny BRCA1 a BRCA2

Nádor prsu je v současné době jedno z nejčastěji diagnostikovaných maligních onemocnění u žen.

25.10.2017
SDÍLEJ:

Foto: Genetika Ostrava s.r.o.

V naší populaci přibližně každá desátá žena onemocní během svého života nádorem prsu. Odhaduje se, že přibližně pět až deset procent karcinomů prsu je podmíněno rodinnou genetickou zátěží, projevující se diagnózou v mladším věku, zvýšeným rizikem oboustranného nádoru a často přidruženým nádorem vaječníku nebo i dalších orgánů, například slinivky břišní. Za dědičné predispozice ke vzniku nádoru prsu a vaječníku jsou ve většině případů zodpovědné geny BRCA1 a BRCA2.
Uvádí se, že změna – mutace v genech BRCA1 a BRCA2 – zvyšuje riziko nádorů prsu až desetinásobně, nádoru vaječníků deseti až třicetinásobně oproti riziku běžné populace. Jak vysoká je možnost zdědit mutace v těchto genech? Ptáme se dr. J. Všetičky, vedoucího lékaře klinické genetiky: „Potomci osob s vrozenou mutací BRCA1/BRCA2 mají padesátiprocentní pravděpodobnost zdědit poškozený gen bez ohledu na pohlaví. Pro pacienty s karcinomem prsu je proto doporučována genetická konzultace v ambulancích klinické genetiky, na jejímž základě je možné u osob, které splňují genetická kritéria, provést molekulárně genetické vyšetření genů BRCA1 a BRCA2.“ Například v Ostravě toto vyšetření provádí CGB Laboratoř, a. s.
„Podle výsledku lze pak vyšetřit další  příbuzné, kteří by mohli mít celoživotně zvýšené riziko onemocnění, a je jim možno nabídnout preventivní sledování na mamografu nebo ultrazvuková vyšetření nad rámec intervalů standardního screeningu,“ pokračuje.

Kdo může být testován?
„Odeslány na konzultaci ke klinickému genetikovi mohou být všechny ženy s rizikovou osobní nebo rodinnou anamnézou s nádorem prsu nebo vaječníku. V průběhu konzultace je pacientce stanoven třígenerační rodokmen. V případě, že jsou splněna kritéria pro vyšetření genů BRCA1/BRCA2, která stanovily odborné společnosti, tedy společnost onkologická a společnost lékařské genetiky, je pacientce doporučeno toto vyšetření. Nejdůležitějšími kritérii pro testování je věk v době diagnózy onemocnění a typ karcinomu. Obecně se dá říci, že každá žena s diagnózou karcinomu do 45 let věku by měla podstoupit toto vyšetření. Stejně tak všechny ženy s karcinomem vaječníku, vejcovodů nebo peritonea bez ohledu na věk, kdy jim toto onemocnění bylo diagnostikováno.“ 

Týká se testování i mužů?
„Muži s diagnózou karcinomu prsu, která se sice vyskytuje v malém množství případů – přibližně dvě procenta pacientů s karcinomem prsu by měla být testována také vždy a v jakémkoliv věku stanovení diagnózy. Další skupinu pacientů vhodných k testování tvoří pacienti, u kterých informace o mutacích v těchto genech významně ovlivňuje rozhodování o léčebné strategii. Přítomnost mutací může mít vliv například na rozsah chirurgického zákroku nebo na podání určité chemoterapie nebo biologické léčby.“

Jak testování probíhá?
„Pro vyšetření mutací v genech BRCA1/BRCA je standardně prováděn odběr krve a vzorek je doručen
do   laboratoře molekulární genetiky, která toto vyšetření provádí. Jak jsem už říkal, naše ambulance klinické genetiky spolupracuje s CGB Laboratoří, a. s., která se nachází ve stejném komplexu budov jako my, což je velikou výhodou především vzhledem k zachování kvality vzorku a rychlému provedení vyšetření. Jedná se o rozsáhlé vyšetření, výsledek je dostupný standardně v průběhu 60 dnů a je okamžitě doručen do ambulance. Před odběrem i po získání výsledku je provedena genetická konzultace, kdy je pacientce vysvětlen a interpretován lékařem výsledek jejího vyšetření. Pokud je nález negativní, je dědičné riziko prakticky vyloučeno a není potřeba provádět následující opatření nad rámec příslušné prevence. Pokud však je výsledek pozitivní, lékař navrhne další postup podle doporučení odborných společností.“

Kde se mohou zájemci o testování objednat?
„Genetickou konzultaci poskytujeme
v naší klinice Genetika Ostrava
v Ostravě- Vítkovicích, Kořenského 12,
více informací naleznete také na webových stránkách
 http://www.geneticka-ambulance.cz

 

Autor: Komerční sdělení

25.10.2017
SDÍLEJ:

SERVIS

Stavebnictví - Stavebnictví Zedník 17 000 Kč Zedníci (kromě zedníků ohnivzdorného zdiva). Požadované vzdělání: základní + praktická škola. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 17000 kč, mzda max. 20000 kč. Volných pracovních míst: 15. Poznámka: Pracoviště: U Kyjovky 3964/4, 695 01 Hodonín. Náplň práce: zednické práce na stavebních konstrukcích, základání staveb, zdění nosných i nenosných konstrukcí, omítka a fasády, betonáže podlah, dlažby a obklady. Požadujem: vyučení v oboru výhodou, praxe min. 1 rok v oboru. PP na dva roky.. Pracoviště: Stavební firma plus s.r.o. - provozovna, U Kyjovky, č.p. 3964, 695 01 Hodonín 1. Informace: Martina Černá, +420 734 258 679. Služby - Úklid servisu - Kunratice 18 000 Kč Do společnosti Auto Jarov do Kunratic hledáme nové kolegy/kolegyně na pozici pracovník/pracovnice úklidu. Náplní práce je zajištění čistoty autosalon, sociálního zařízení a strojové uklízení dílen. Pracuje se na směny po-pá ranní: 6.00-14.30 hod. a 1x sobota do měsíce 7.00-14.00 hod. Doprava a logistika - Skladník 24 000 Kč Skladník Náplň práce: vykládání a nakládání kamionů a kontejnerů, kompletace objednávek, komisaření, vychystání objednávek, příprava k expedici. Výroba - Výroba Zámečníci strojů 15 000 Kč Zámečníci strojů Zámečníci. Požadované vzdělání: základní + praktická škola. Dvousměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 15000 kč, mzda max. 25000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: z: 31.8.2017 a: 21.9.2018, Požadavky: Vrtání a běžné zámečnické práce. Výhodou je ŘP sk. C.. Pracoviště: Pemat trading s.r.o., 742 33 Jeseník nad Odrou. Informace: Vlastimil Machula, +420 733 150 551.

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Ilustrační foto.
AKTUALIZOVÁNO
3

Fabienne zasáhla Česko: popadané stromy, výpadky proudu, přerušené spoje

Marina Abramovičová a její dílo
5 5

Čech napadl v Itálii srbskou umělkyni, praštil ji jejím obrazem po hlavě

Aleš Buksa: Nikdy by mě nenapadlo, že budu podnikat v Africe

/ROZHOVOR/ Aleš Buksa, úspěšný podnikatel, symbol multilevel marketingu, který po revoluci přivedl do bývalého Československa, na odchod do důchodu nemyslí. V Ghaně nově těží vodu, kterou nazval Sky Water.

AKTUALIZOVÁNO

Zeman přijal v Lánech někdejšího Trumpova stratéga Bannona

Americký podnikatel, politik a někdejší hlavní stratég prezidenta USA Donalda Trumpa Steve Bannon se v neděli na zámku v Lánech sešel s prezidentem Milošem Zemanem. O návštěvě muže, který je známý svými ultrapravicovými názory, informoval Hrad prostřednictvím twitteru.

Z Hongkongu do Pekingu za devět hodin. Má to háček. Na nádraží platí zákony Číny

Lidé cestující mezi Hongkongem a pevninskou Čínou si budou nyní moci užívat jízdy moderním rychlovlakem, který se řítí rychlostí až 200 kilometrů v hodině. Projekt za miliardy dolarů si ale vysloužil kritiku. Pomocí rychlodráhy totiž Peking může vůči bývalé britské kolonii uplatňovat svou asertivní politiku.

Loď Aquarius naložila dalších 47 migrantů, žádný přístav ji nechce

Záchranná loď Aquarius 2 nabrala ve Středozemním moři 47 migrantů plavících se na člunech ze severní Afriky. Loď původně plula pod vlajkou Gibraltaru, ten ji ale nedávno tohoto práva zbavil. Svou ji poté propůjčila Panama, tu však také bude muset po nátlaku italské vlády stáhnout. Plavidlo nyní nemá kde zakotvit.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

https info

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT