Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Za dědičné predispozice při nádoru prsu a vaječníku mohou geny BRCA1 a BRCA2

Nádor prsu je v současné době jedno z nejčastěji diagnostikovaných maligních onemocnění u žen.

25.10.2017
SDÍLEJ:

Foto: Genetika Ostrava s.r.o.

V naší populaci přibližně každá desátá žena onemocní během svého života nádorem prsu. Odhaduje se, že přibližně pět až deset procent karcinomů prsu je podmíněno rodinnou genetickou zátěží, projevující se diagnózou v mladším věku, zvýšeným rizikem oboustranného nádoru a často přidruženým nádorem vaječníku nebo i dalších orgánů, například slinivky břišní. Za dědičné predispozice ke vzniku nádoru prsu a vaječníku jsou ve většině případů zodpovědné geny BRCA1 a BRCA2.
Uvádí se, že změna – mutace v genech BRCA1 a BRCA2 – zvyšuje riziko nádorů prsu až desetinásobně, nádoru vaječníků deseti až třicetinásobně oproti riziku běžné populace. Jak vysoká je možnost zdědit mutace v těchto genech? Ptáme se dr. J. Všetičky, vedoucího lékaře klinické genetiky: „Potomci osob s vrozenou mutací BRCA1/BRCA2 mají padesátiprocentní pravděpodobnost zdědit poškozený gen bez ohledu na pohlaví. Pro pacienty s karcinomem prsu je proto doporučována genetická konzultace v ambulancích klinické genetiky, na jejímž základě je možné u osob, které splňují genetická kritéria, provést molekulárně genetické vyšetření genů BRCA1 a BRCA2.“ Například v Ostravě toto vyšetření provádí CGB Laboratoř, a. s.
„Podle výsledku lze pak vyšetřit další  příbuzné, kteří by mohli mít celoživotně zvýšené riziko onemocnění, a je jim možno nabídnout preventivní sledování na mamografu nebo ultrazvuková vyšetření nad rámec intervalů standardního screeningu,“ pokračuje.

Kdo může být testován?
„Odeslány na konzultaci ke klinickému genetikovi mohou být všechny ženy s rizikovou osobní nebo rodinnou anamnézou s nádorem prsu nebo vaječníku. V průběhu konzultace je pacientce stanoven třígenerační rodokmen. V případě, že jsou splněna kritéria pro vyšetření genů BRCA1/BRCA2, která stanovily odborné společnosti, tedy společnost onkologická a společnost lékařské genetiky, je pacientce doporučeno toto vyšetření. Nejdůležitějšími kritérii pro testování je věk v době diagnózy onemocnění a typ karcinomu. Obecně se dá říci, že každá žena s diagnózou karcinomu do 45 let věku by měla podstoupit toto vyšetření. Stejně tak všechny ženy s karcinomem vaječníku, vejcovodů nebo peritonea bez ohledu na věk, kdy jim toto onemocnění bylo diagnostikováno.“ 

Týká se testování i mužů?
„Muži s diagnózou karcinomu prsu, která se sice vyskytuje v malém množství případů – přibližně dvě procenta pacientů s karcinomem prsu by měla být testována také vždy a v jakémkoliv věku stanovení diagnózy. Další skupinu pacientů vhodných k testování tvoří pacienti, u kterých informace o mutacích v těchto genech významně ovlivňuje rozhodování o léčebné strategii. Přítomnost mutací může mít vliv například na rozsah chirurgického zákroku nebo na podání určité chemoterapie nebo biologické léčby.“

Jak testování probíhá?
„Pro vyšetření mutací v genech BRCA1/BRCA je standardně prováděn odběr krve a vzorek je doručen
do   laboratoře molekulární genetiky, která toto vyšetření provádí. Jak jsem už říkal, naše ambulance klinické genetiky spolupracuje s CGB Laboratoří, a. s., která se nachází ve stejném komplexu budov jako my, což je velikou výhodou především vzhledem k zachování kvality vzorku a rychlému provedení vyšetření. Jedná se o rozsáhlé vyšetření, výsledek je dostupný standardně v průběhu 60 dnů a je okamžitě doručen do ambulance. Před odběrem i po získání výsledku je provedena genetická konzultace, kdy je pacientce vysvětlen a interpretován lékařem výsledek jejího vyšetření. Pokud je nález negativní, je dědičné riziko prakticky vyloučeno a není potřeba provádět následující opatření nad rámec příslušné prevence. Pokud však je výsledek pozitivní, lékař navrhne další postup podle doporučení odborných společností.“

Kde se mohou zájemci o testování objednat?
„Genetickou konzultaci poskytujeme
v naší klinice Genetika Ostrava
v Ostravě- Vítkovicích, Kořenského 12,
více informací naleznete také na webových stránkách
 http://www.geneticka-ambulance.cz

 

Autor: Komerční sdělení

25.10.2017
SDÍLEJ:

SERVIS

Stavebnictví - Stavebnictví Zedník 14 000 Kč

Zedníci (kromě zedníků ohnivzdorného zdiva). Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Dvousměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 14000 kč, mzda max. 15000 kč. Volných pracovních míst: 10. Poznámka: ZZ, Pracoviště: Ostrava, - zateplování fasád , - práce se skelnou vatou, - práce ve výškách, Kontakt: telefonicky Chonka Vasyl 775 405 747, 9,00 - 15,00h, , osobně - každou středu od 8,00 do 11,00 na Serafinova 359/6, Ostrava. Pracoviště: Družstvo serafinova, Serafinova, č.p. 359, 719 00 Ostrava 19. Informace: Vasyl Chonka, +420 775 405 747.

Výroba - Výroba Zámečníci strojů 14 900 Kč

Zámečníci strojů Zámečník/ce - svářeč/ka. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 14900 kč, mzda max. 28000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Životopisy zasílejte na email: l.kubzová@vytahyostrava.cz, , Požadujeme vyučení v oboru, platný základní svářečský průkaz CO (MIG-MAG).Jde o práci v úkolu., , Nabízíme: stravenky á 80 Kč, 25 dnů dovolené, po uplynutí zkušební doby přiznání osobního příplatků, po 1 roce možnost přiznání příspěvku zaměstnavatele na penzijní pojištění.. Pracoviště: Výtahy ostrava spol. s r.o. - ostrava, Teslova, č.p. 873, 702 00 Ostrava 2. Informace: Ludmila Kubzová, +420 596 134 541.

Služby - Ruční mytí aut 30 000 Kč

Hledáme nové zaměstnance do zavedeného provozu ruční myčky v obchodním centru. Práce v centru Prahy, přátelský kolektiv, nadstandardní ohodnocení.

Administrativa - Telefonní operátor 22 000 Kč

Tel. Operátor Hledáme operátory pro klientské podpory do nové pobočky pro DCS Communication Center s.r.o., která má v celém světe více než 1200 zaměstnanců a 20 let praxe. Vícesměnný provoz, 8-21hodin. Mzda min. 14.500 Kč, max. 30.000 Kč. Volných pracovních míst: 4.


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Ilustrační foto
27

Sedláci si stěžují na sucho. Udeřilo dřív než obvykle

Rupert Stadler, úřadující šéf značky Audi
8

Aféra Dieselgate dostihla i nejvyšší šéfy automobilky VW

OBRAZEM: Iron Maiden zahráli v Praze

/FOTOGALERIE/ Britská heavymetalová skupina Iron Maiden vystoupila ve středu 20. června v pražských Letňanech. Podívejte se na fotky z koncertu.

Sloni na špacíru, jak se chová jídlo a hvězdný Ringo Starr: zhlédněte videa dne

Podívejte se na krátký sestřih toho nejzajímavějšího, co zaznamenali redaktoři Deníku ve středu 20. června 2018.

Vyprodáno. Na Ruzyni docházejí místa na parkování, navíc podraží

Pokud se chystáte v příštích dnech či týdnech přijet autem na Letiště Václava Havla a nechat ho zde během dovolené, čeká vás možná nepříjemné překvapení: nenajdete volné místo. Rostoucí počty cestujících způsobují Letišti Praha velké problémy s volnou kapacitou. 

Startuje největší festival v Praze. Metronome představí hvězdy ostrovní hudby

Massive Attack, The Chemical Brothers, Tom Odell, David Byrne nebo John Cale. To jsou největší hvězdy letošního třetího ročníku Metronome Festival Prague, který se uskuteční v pátek a v sobotu. Největší pražský festival nabídne během dvou dní světové hvězdy, netradiční vystoupení českých interpretů i komfort pro návštěvníky.  

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT